Un equip de recerca de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) avança en la investigació de noves teràpies per fer front a un subtipus de retinosi pigmentària, una classe de ceguesa progressiva. El treball ha estat finançat per La Fundació La Marató de TV3.

Els investigadors del grup de genètica molecular humana de l’Idibell, liderats per Julián Cerón, indiquen que el cuc ‘C.elegans’ presenta alteracions genètiques similars a les de la malaltia en humans, el que significa un gran pas per entendre la patologia i investigar noves teràpies.

Més d’un milió de persones pateix aquest subtipus de retinosi pigmentària, causada per mutacions als gens productors de les proteïnes responsables d’un procés de maduració d’ARN conegut com ‘splicing’.

Els gens que produeixen proteïnes de ‘splicing’ s’expressen en totes les cèl·lules de l’organisme, però la seva mutació només afecta la retina, on moren les cèl•lules, i no altres teixits. Aquest misteri és el que volen resoldre els investigadors, que han vist que inactivant en el cuc ‘C.elegans’ els gens homòlegs als causants de la malaltia, l’animal també presenta una mort cel·lular específicament en un tipus cel·lular de l’organisme.

A més, l’estudi proposa una nova hipòtesi basada en la inestabilitat genòmica de les cèl·lules afectades per tal d’explicar l’especificitat de la malaltia a la retina.
El treball, publicat a la revista RNA, ha estat realitzat principalment per Karinna Rubio, Laura Fontrodona i David Aristizábal i s’ha finançat amb els fons recaptats a La Marató del 2009, dedicada a les malalties minoritàries.