Escrit per: Fundació La Marató de TV3
L’Eugeni, el Marc, l’Ester, la Dolors, el Mario i el Lluís van rebre un òrgan l’1 de juliol. Sis històries que ens fan entendre com els ha canviat la vida el trasplantament.


L'Eugeni té un cor nou

L'Eugeni és taxista. L'1 de juliol va rebre un cor nou. Gràcies al seu donant, ara aprèn a tocar la guitarra.




El Marc té un fèmur nou

El Marc és fuster, i tothom el coneix per "Gepetto". L'1 de juliol va rebre un trasplantament de fèmur. Ara aprèn a tocar el baix.




L'Ester té un pulmó nou

L'Ester té 30 anys. És cap de cuina d'un restaurant del centre. L'1 de juliol li van trasplantar un pulmó. Ara aprèn a tocar el violoncel.




La Dolors té un ronyó nou

La Dolors té 49 anys. L'1 de juliol li van trasplantar un ronyó, i avui assisteix a classes particulars de violí.




En Mario té un fetge nou

En Mario és pagès. L'1 de juliol va rebre un trasplantament de fetge, i ara aprèn a tocar la flauta travessera.




En Lluís té una nova vista

En Lluís és arquitecte. Algú que crea espais amb vistes mai s'hauria imaginat que podria recuperar la seva amb un trasplantament de còrnia.





Escrit per: Fundació La Marató de TV3
- Avui s’ha celebrat l’acte de lliurament de premis als científics que rebran finançament per investigar sobre les malalties minoritàries gràcies als fons obtinguts en La Marató 2009

- Un total de 20 projectes de recerca, encapçalats per 47 investigadors, seran impulsats amb aquests fons

- El periodista Josep Cuní, presentador d’aquella edició, ha conduït l’acte

- Feu clic aquí per conèixer els projectes finançats


Els fons de La Marató 2009 permetran impulsar 20 projectes de recerca biomèdica d’excel•lència sobre malalties minoritàries, que seran desenvolupats per 47 investigadors principals i els seus equips, provinents de 32 centres de recerca de Catalunya, l’Estat espanyol i d’àmbit internacional.

Avui, els investigadors premiats han assistit a l’acte de lliurament d’ajudes que s’ha celebrat al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona i que ha comptat amb la participació de la comunitat científica i de personalitats del món social i polític.



El periodista Josep Cuní, presentador de l’edició 2009 del programa, ha estat l’encarregat de conduir l’acte, en el qual han intervingut la vicerectora de Política Científica de la Universitat Pompeu Fabra, Teresa Garcia Milà, la consellera de Salut, Marina Geli, i el president de la Corporació Catalana de Mitjans Audiovisuals i de la Fundació La Marató de TV3, Enric Marín.



La consellera de Salut, Marina Geli, ha declarat que La Marató de TV3 “acompleix la funció de servei públic de la CCMA pel seu pes moral i perquè té la capacitat de dotar de valor el coneixement científic”. Així mateix, la consellera ha valorat molt positivament el creixent nombre de projectes coordinats que es premien en les convocatòries de la Fundació, 13 en aquesta ocasió, perquè “impliquen compartir el coneixement i crear noves xarxes de recerca”.



Per la seva banda, la vicerectora de Política Científica de la UPF, Teresa Garcia Milà, ha qualificat l’acte d’avui com un “important pas en la carrera per aconseguir fons que permetin avançar en la investigació de les malalties minoritàries”. També ha destacat el paper de La Marató, que ha aconseguit que els ciutadans “es facin seva la necessitat d’investigar sobre les diferents malalties, i alhora els ha fet conscients del cost econòmic d’aquesta recerca”.

En la seva intervenció, el president de la CCMA i de la Fundació La Marató de TV3, Enric Marín, ha expressat que La Marató, al llarg d’aquests 19 anys, ha “contribuït a situar l’activitat científica d’excel•lència de Catalunya a l’avantguarda de l’Estat espanyol, tot igualant-la a la investigació d’àmbit internacional”.



Antoni Montserrat, expert en malalties minoritàries de la Direcció de Salut Pública de la Comunitat Europea, ha completat l’acte acadèmic amb una conferència magistral.


» Text complet

Escrit per: Fundació La Marató de TV3
A través d'aquest text, la Sara Sánchez, una jove de 28 anys que pateix la síndrome de Marfan, ens explica quines són les esperances que ha dipositat en La Marató de 2009.

"Podria descriure la meva vida com una vida a les fosques fins que vaig conèixer altres persones de l’associació de malalts.

Ningú coneix la malaltia i som nosaltres mateixos els que hem d’informar els metges. Sempre hem de donar explicacions de perquè estem tan prims, de perquè som tan alts, de perquè no podem fer coses que els altres sí que poden... La gent et mira com si fossis extraterrestre.

M’agradaria poder anar i notar que saben de què parlen, que saben com solucionar els meus problemes, que tot plegat no fos tan abstracte. No demano la curació, ja que això es impossible a dia d’avui, però sí que s’investigui més.

Tinc l’esperança que amb La Marató d’aquest any la gent s’adoni que no només existeix el càncer, la sida o les malalties mentals, sinó que hi ha moltes altres malalties, tant o més greus que aquestes, que necessiten de tots els recursos possibles per poder millorar la vida de qui les pateix.

Desitjaria que les institucions destinessin els diners necessaris per poder investigar, ja que tot i que les persones que patim aquestes malalties siguem pocs, també tenim el dret de solucionar en la mida del posible el nostre mal. "
Escrit per: La Marató de TV3
LEUCINOSI O MALALTIA DEL XAROP D'AURÓ

A quines parts de l’organisme afecta?
És un trastorn del metabolisme. En la seva forma més greu aquesta malaltia pot danyar el cervell. El nom de la malaltia té l’origen en el fet que l’orina dels afectats fa olor a xarop d’auró.

Tipus d’herència:
La malaltia s’hereta de forma autosòmica recessiva, és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia però no tenen símptomes. En cada embaràs tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia.

Prevalença:
Aproximadament 1-5 casos per cada 10.000 persones.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
En la forma clàssica, el símptomes s’inicien entre la primera i segona setmana de vida. També n’hi ha una forma intermèdia, amb inici dels símptomes durant la infància. També n’hi ha una forma interminent, que es pot iniciar en la lactància o en la vida adulta.

Símptomes:
La forma clàssica es caracteritza per refús de l’alimentació, estat de somnolència, alteracions del to muscular, convulsions, coma i acidosi metabòlica severa.
En la forma intermèdia, els símptomes habituals són el retard psicomotor i les convulsions. En la forma intermitent són destacades les crisis d’atàxia i convulsions desencadenades per febre o per una ingesta molt proteica. El desenvolupament psicomotor en aquest darrer cas és normal.

Tractament:
El tractament es basa en una dieta restringida en proteïnes complementada amb una barreja d’aminoàcids exempta de leucina, isoleucina i valina. També es recomana el suplement de tiamina. És necessari realitzar controls analítics i nutricionals per prevenir i corregir possibles alteracions d’aminoàcids i d’altres nutrients. En la forma clàssica, el pronòstic pot ser molt greu, però, si s’inicia el tractament els primers dies de vida, es pot aconseguir un desenvolupament normal. Les altres formes clíniques tenen millor pronòstic.

MALALTIES MITOCONDRIALS

A quines parts de l’organisme afecten?
Cal entendre-les com a malalties sistèmiques, és a dir, que poden afectar de forma simultània o no, multitud d’aparells i sistemes del cos humà. No obstant, les parts de l’organisme normalment més afectades solen ser el sistema nerviós i la musculatura esquelètica.

Tipus d’herència:
Tots els possibles en funció del gen afectat. En el cas que el gen sigui del DNA mitocondrial, la presentació és d’herència materna.

Prevalença:
No es coneix amb precisió a causa del gran nombre de síndromes descrites, però es calcula que és de 1-5 persones per cada 10.000.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
Es presenten en qualsevol edat.

Símptomes:
El símptomes són molt variats, en funció de l’òrgan afectat. Retard de creixement i psicomotor, epilèpsia, retard mental, infarts cerebrals, ceguesa, sordesa, miopatia, alteracions cardíaques, hepàtiques, gastrointestinals, anèmies greus i problemes renals, entre d’altres.

Tractament:
Es disposa de diferents tractaments (antioxidants, vitamines...) tot i que el seu resultat no és massa satisfactori. Molts dels símptomes es poden millorar.

NEUROPATIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

A quines parts de l’organisme afecta?
Representa la malaltia hereditària més freqüent que afecta el sistema nerviós perifèric (a diferència del sistema nerviós central (cervell i medul•la espinal).

Tipus d’herència:
Hi ha formes autosòmiques dominants (un dels progenitors té la malaltia i, per tant, el fill té el 50% de probabilitats d’heretar-la) i forma autosòmica recessiva (és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia però no tenen símptomes).

Prevalença:
Afecta 3,2 persones de cada 10.000.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
Els primers símptomes acostumen a donar-se en l’adolescència o en edat adulta.

Símptomes:
Es caracteritza per pèrdua de força i atròfia progressives de cames i braços amb una gran variabilitat entre malalts i a vegades entre membres d’un mateixa família. Es pot afectar tant la vessant motora com la vessant sensitiva.

Tractament:
No hi cap tractament efectiu.

Escrit per: La Marató de TV3
ESCLERODÈRMIA

A quines parts de l’organisme afecta?
Hi ha formes que només afecten la pell, o la pell, articulacions i múscul (esclerodèrmia localitzada). Hi ha altres formes que afecten la pell i òrgans interns com l’esòfag, el pulmó, els ronyons (esclerodèrmia sistèmica).

Tipus d’herència:
És una malaltia d’origen autoimmune, no hereditària.

Prevalença:
Hi ha pocs estudis. Es calcula de 25-30/100.000 habitants en l’esclerodèrmia sistèmica, i de 30/100.000 habitants en l’esclerodèrmia localitzada. Total: afecta cada 60/100.000 habitants.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
Sol aparèixer entre els 30 i 50 anys, encara que n’hi ha casos a la infància i a la adolescència.

Símptomes:
Enduriment de la pell i dificultat de moure les articulacions en l’esclerodèrmia localitzada. Enduriment de la pell de la mà i dels dits, amb dificultats per moure els dits, dificultat en empassar-se el menjar, cansament i ofec en fer esforços, augment de la sensibilitat al fred en l’esclerodèrmia sistèmica.

Tractament:
No hi ha un tractament curatiu. Per evitar la progressió de la malaltia s’administren fàrmacs immunosupressors. El tractament dels símptomes i de les complicacions ha de ser individualitzat.

MALALTIA DE HURLER

A quines parts de l’organisme afecta?
Sistema nerviós central, articulacions, còrnia, fetge, melsa i múscul cardíac.

Tipus d’herència:
Autosòmica recessiva, és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia, però no tenen símptomes. En cada embaràs tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia.

Prevalença:
Entre 1 de cada 100.000-150.000 habitants en població general.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
Des de formes prenatals fins a la primera dècada de la vida.

Símptomes:
Atenent a la severitat clínica i a l’edat de presentació, la mucopolisacaridosi del tipus I s’ha dividit històricament en tres formes de presentació: Hurler, Hurler-Scheie i Scheie, de les quals la de Hurler seria la més greu i d’inici més primerenc i la de Scheie la més lleu i d’inici més tardà. Els pacients Hurler presenten trets facials toscos, retard en el desenvolupament psicomotor, rigidesa articular amb mans en urpa, nanisme, opacitats a la còrnia, augment del fetge, cardiopatia, infeccions recurrents, deteriorament neurològic progressiu i mort abans dels 10 anys. A l’altra banda, tenim les formes Scheie que presenten símptomes més lleus, els pacients poden viure fins a l’edat adulta i, en general, no hi ha afectació del sistema nerviós central i la intel•ligència està preservada.

Tractament
El tractament per aquesta malaltia es basa en una teràpia substitutiva de l’enzim defectuós obtingut per enginyeria genètica, el qual s’injecta setmanalment en els pacients per via endovenosa per intentar recuperar els efectes nocius de la deficiència d’alfa-iduronidasa. S’ha vist que aquesta teràpia és eficaç en pacients amb formes lleus de la malaltia millorant molt la qualitat de vida. Fonamentalment, els pacients respiren millor i desapareixen els dolors articulars. Pel contrari, en les formes clíniques amb implicació del sistema nerviós central, malgrat que la teràpia millora tots els aspectes clínics esmentats, no millora el quadre neurològic. El transplantament de moll de l’os és una altra opció per a la teràpia d’aquesta malaltia i, en alguns casos, també s’utilitza en combinació amb la teràpia de substitució enzimàtica.




       Següent
Tornar al web de la Marató

Sobre aquest blog

El Blog de La Marató de TV3 és un espai que et mantindrà informat de tot el que envolta aquest projecte solidari de Televisió de Catalunya i la Fundació La Marató de TV3 i des d'on podràs participar i dir-hi la teva. T'hi esperem. Tu també fas possible La Marató!

La Marató de TV3 i Fundació

cercador


Calendari

<   març 2020   >
dl.dt.dc.dj.dv.ds.dg.
      1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031     
Sindica aquest blog - RSS