Un matrimoni té, sense esperar-ho, un fill amb la síndrome de Down, el Jan. Filmen el seu procés d’acceptació i d’enamorament cap al nen en un emocionant documental. Ara, el Jan pot entrar en l’assaig d’una substància per millorar, o no, la cognició. Han de triar.
Quan esperem un fill, el primer que volem és que estigui bé, que neixi sa i fort. Només néixer la criatura, la vols veure i abraçar-la. Però, com reaccionem quan en ens n’adonem, per sorpresa, que té la síndrome de Down? La Mónica i el Bernardo han passat per aquest tràngol i l’han sabut afrontar.
Al principi, la Mónica i el Bernardo es desconcerten, necessiten fer alguna cosa per canalitzar el batibull de sentiments contradictoris que tenen i comencen a filmar la seva lluita per fer, d’en Jan, un noi cada dia una mica millor. I en surt un documental: “La historia de Jan”, en el qual es veu que, el que d’entrada pot semblar una mala notícia, pot convertir-se, en realitat, en una font d’amor i d’il·lusió. Segueixen intensos programes d’estimulació per millorar la capacitat intel·lectual del nen, però els progressos són lents. A més, creen http://lahistoriadejan.com/ un blog en què passen de la por a la superació i al suport a altres pares.
Mentrestant, investigadors del CRG i de l’IMIM havien comprovat en adults que un extracte de te verd servia per potenciar la cognició de les persones amb la síndrome de Down.
Quan l’equip de “Quèquicom” va saber que començava l’estudi clínic amb nens, va trucar als pares d’en Jan per posar-los en contacte amb els investigadors. Mónica i Bernardo havien de decidir si en Jan participaria en la prova de doble cec. Això vol dir que tant podria tocar-los el medicament com un placebo sense cap principi actiu.
Després de més de 20 anys d’investigació, la síndrome de Down deixarà de ser una malaltia orfe de medicament amb el tercer assaig clínic, ara amb infants, d’un compost natural anomenat “epigalocatequina gal·lat” que s’extreu del te verd i que ja ha demostrat la seva eficàcia en adults.


Un cas d'èxit
Fins ara, la síndrome de Down només comptava amb l’estimulació com a eina per millorar la seva qualitat de vida. Però aquesta realitat està canviant, perquè ara un compost del te verd pot aconseguir millores en l’aprenentatge, la memòria o l’autocontrol...
Una descoberta feta pels investigadors del Centre de Regulació Genòmica i l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques .
El David Ubiñana és l’exemple que l’extracte de te verd és efectiu i millora les capacitats intel·lectuals en els adults.
Entre el 2012 i el 2014, en David va participar en l’estudi clínic fet a Barcelona amb 84 joves adults amb síndrome de Down. L’Estudi combinava la ingesta del compost de te verd, el gal·lat d’epigalocatequina, i els exercicis d’estimulació cognitiva.
Avui, en David agafa el metro cada matí per anar a treballar. Es coneix el recorregut i, si mai hi ha cap entrebanc, sap improvisar. Ell s’organitza la roba, l’agenda, surt a passejar amb la seva nòvia i diu que algun dia viuran tots dos junts. Per ara, però, fa guardiola amb el sou d’ajudant de cambrer i les propines dels clients.
L’èxit d’aquest estudi clínic amb adults ha aplanat el camí per fer l’assaig més esperat, amb infants de 6 a 12 anys, assaig que podria ser determinant. El Dr. Rafael de la Torre diu que, tot i que les verificacions seran lentes, els investigadors pensen que l'extracte pot funcionar molt bé en els nens, perquè justament el seu cervell s'està formant.

La genètica de la síndrome de Down
Els cromosomes de l’ésser humà estan agrupats en parells. La meitat provenen de la mare i la meitat del pare i, així, es formen els 23 parells de cromosomes que té cada cèl·lula humana. Però malauradament no sempre passa, això. Hi ha vegades que, en la concepció, se’n formen 22 parells i un trio. Aquesta formació de 3 es diu trisomia. I si la trisomia és en el cromosoma 21, es presenta la síndrome de Down.
Una persona amb aquesta síndrome té 3 còpies del cromosoma 21.
Aquesta diferència, que podria semblar petita, pot provocar fins a 100 efectes diferents.
Com, per exemple, tenir alguns ossos més curts, estrabisme, deformació del paladar, problemes musculars...No tots els afectats els tenen tots, però hi ha dos símptomes que són comuns a totes les persones amb síndrome de Down. El retard en el creixement funcional i la discapacitat cognitiva.
El dèficit intel·lectual té relació directa amb la proteïna DIRK1A, que és molt rellevant en la formació del cervell. La producció d’aquesta proteïna està regulada pel cromosoma 21.
Amb dues còpies del cromosoma 21, els nivells són normals, però, amb una còpia extra, fabriquen un excés de DIRK1A. I això fa que el cervell de la síndrome de Down tingui menys neurones.
El cervell d’una persona amb la síndrome de Down té menys volum i menys circumval·lacions que un de normal. La qualitat de les neurones també és diferent. La neurona de síndrome de Down ha madurat poc. Si la comparem amb una de ben formada, veurem que té menys branques. I, si ho mirem amb detall, veurem que té moltes menys espines dendrítiques, que són determinants per establir connexions entre neurones. I això afecta particularment la cognició i la conducta.

EGCG, l’extracte de te verd
De la mateixa manera que les plantes necessiten adob, per al desenvolupament neuronal cal una proteïna que es diu DIRK1A.
Però massa DYRK 1A no els és bo, tot al contrari, perjudica greument la formació de la neurona. S’ha vist que aquest excés és la causa de les deficiències cognitives dels que tenen la síndrome de Down.
En una persona sana, la neurona, a més de tenir més branques, té una gran quantitat d’espines dendrítiques, una mena d’àncores que faciliten la percepció dels estímuls i les connexions entre neurones.
En canvi, les neurones exposades a massa DYRK1A tenen menys ramificacions i menys espines dendrítiques. No són tan receptives als estímuls. Des de fa relativament poc, els investigadors han descobert que l’epigalocatequina gal·lat, una substància que s’extreu del te verd, bloqueja la DYRK1A. Amb menys presència de DIRK1A millora la plasticitat neuronal. No hi apareixen branques noves, però sí que es formen algunes espines dendrítiques; àncores noves que faran que el cervell processi millor la informació.
Cal aclarir que tots els estudis s’han fet combinant sempre la ingesta de l’extracte de te verd amb l’estimulació cognitiva constant. No es pot dir, encara, que la substància, per si sola, millori el rendiment intel·lectual de ningú.

Fitxa
Cadena: 33
Dia d’emissió: 7 de gener de 2018
Director i presentador del programa: Jaume Vilalta
Un reportatge de: Fina Brunet i Cari Pardo
http://www.acontracorrientefilms.com/pelicula/634/la-historia-de-jan/