Escrit per: La Marató de TV3
LEUCINOSI O MALALTIA DEL XAROP D'AURÓ

A quines parts de l’organisme afecta?
És un trastorn del metabolisme. En la seva forma més greu aquesta malaltia pot danyar el cervell. El nom de la malaltia té l’origen en el fet que l’orina dels afectats fa olor a xarop d’auró.

Tipus d’herència:
La malaltia s’hereta de forma autosòmica recessiva, és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia però no tenen símptomes. En cada embaràs tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia.

Prevalença:
Aproximadament 1-5 casos per cada 10.000 persones.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
En la forma clàssica, el símptomes s’inicien entre la primera i segona setmana de vida. També n’hi ha una forma intermèdia, amb inici dels símptomes durant la infància. També n’hi ha una forma interminent, que es pot iniciar en la lactància o en la vida adulta.

Símptomes:
La forma clàssica es caracteritza per refús de l’alimentació, estat de somnolència, alteracions del to muscular, convulsions, coma i acidosi metabòlica severa.
En la forma intermèdia, els símptomes habituals són el retard psicomotor i les convulsions. En la forma intermitent són destacades les crisis d’atàxia i convulsions desencadenades per febre o per una ingesta molt proteica. El desenvolupament psicomotor en aquest darrer cas és normal.

Tractament:
El tractament es basa en una dieta restringida en proteïnes complementada amb una barreja d’aminoàcids exempta de leucina, isoleucina i valina. També es recomana el suplement de tiamina. És necessari realitzar controls analítics i nutricionals per prevenir i corregir possibles alteracions d’aminoàcids i d’altres nutrients. En la forma clàssica, el pronòstic pot ser molt greu, però, si s’inicia el tractament els primers dies de vida, es pot aconseguir un desenvolupament normal. Les altres formes clíniques tenen millor pronòstic.

MALALTIES MITOCONDRIALS

A quines parts de l’organisme afecten?
Cal entendre-les com a malalties sistèmiques, és a dir, que poden afectar de forma simultània o no, multitud d’aparells i sistemes del cos humà. No obstant, les parts de l’organisme normalment més afectades solen ser el sistema nerviós i la musculatura esquelètica.

Tipus d’herència:
Tots els possibles en funció del gen afectat. En el cas que el gen sigui del DNA mitocondrial, la presentació és d’herència materna.

Prevalença:
No es coneix amb precisió a causa del gran nombre de síndromes descrites, però es calcula que és de 1-5 persones per cada 10.000.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
Es presenten en qualsevol edat.

Símptomes:
El símptomes són molt variats, en funció de l’òrgan afectat. Retard de creixement i psicomotor, epilèpsia, retard mental, infarts cerebrals, ceguesa, sordesa, miopatia, alteracions cardíaques, hepàtiques, gastrointestinals, anèmies greus i problemes renals, entre d’altres.

Tractament:
Es disposa de diferents tractaments (antioxidants, vitamines...) tot i que el seu resultat no és massa satisfactori. Molts dels símptomes es poden millorar.

NEUROPATIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

A quines parts de l’organisme afecta?
Representa la malaltia hereditària més freqüent que afecta el sistema nerviós perifèric (a diferència del sistema nerviós central (cervell i medul•la espinal).

Tipus d’herència:
Hi ha formes autosòmiques dominants (un dels progenitors té la malaltia i, per tant, el fill té el 50% de probabilitats d’heretar-la) i forma autosòmica recessiva (és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia però no tenen símptomes).

Prevalença:
Afecta 3,2 persones de cada 10.000.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
Els primers símptomes acostumen a donar-se en l’adolescència o en edat adulta.

Símptomes:
Es caracteritza per pèrdua de força i atròfia progressives de cames i braços amb una gran variabilitat entre malalts i a vegades entre membres d’un mateixa família. Es pot afectar tant la vessant motora com la vessant sensitiva.

Tractament:
No hi cap tractament efectiu.

Escrit per: La Marató de TV3
ESCLERODÈRMIA

A quines parts de l’organisme afecta?
Hi ha formes que només afecten la pell, o la pell, articulacions i múscul (esclerodèrmia localitzada). Hi ha altres formes que afecten la pell i òrgans interns com l’esòfag, el pulmó, els ronyons (esclerodèrmia sistèmica).

Tipus d’herència:
És una malaltia d’origen autoimmune, no hereditària.

Prevalença:
Hi ha pocs estudis. Es calcula de 25-30/100.000 habitants en l’esclerodèrmia sistèmica, i de 30/100.000 habitants en l’esclerodèrmia localitzada. Total: afecta cada 60/100.000 habitants.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
Sol aparèixer entre els 30 i 50 anys, encara que n’hi ha casos a la infància i a la adolescència.

Símptomes:
Enduriment de la pell i dificultat de moure les articulacions en l’esclerodèrmia localitzada. Enduriment de la pell de la mà i dels dits, amb dificultats per moure els dits, dificultat en empassar-se el menjar, cansament i ofec en fer esforços, augment de la sensibilitat al fred en l’esclerodèrmia sistèmica.

Tractament:
No hi ha un tractament curatiu. Per evitar la progressió de la malaltia s’administren fàrmacs immunosupressors. El tractament dels símptomes i de les complicacions ha de ser individualitzat.

MALALTIA DE HURLER

A quines parts de l’organisme afecta?
Sistema nerviós central, articulacions, còrnia, fetge, melsa i múscul cardíac.

Tipus d’herència:
Autosòmica recessiva, és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia, però no tenen símptomes. En cada embaràs tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia.

Prevalença:
Entre 1 de cada 100.000-150.000 habitants en població general.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
Des de formes prenatals fins a la primera dècada de la vida.

Símptomes:
Atenent a la severitat clínica i a l’edat de presentació, la mucopolisacaridosi del tipus I s’ha dividit històricament en tres formes de presentació: Hurler, Hurler-Scheie i Scheie, de les quals la de Hurler seria la més greu i d’inici més primerenc i la de Scheie la més lleu i d’inici més tardà. Els pacients Hurler presenten trets facials toscos, retard en el desenvolupament psicomotor, rigidesa articular amb mans en urpa, nanisme, opacitats a la còrnia, augment del fetge, cardiopatia, infeccions recurrents, deteriorament neurològic progressiu i mort abans dels 10 anys. A l’altra banda, tenim les formes Scheie que presenten símptomes més lleus, els pacients poden viure fins a l’edat adulta i, en general, no hi ha afectació del sistema nerviós central i la intel•ligència està preservada.

Tractament
El tractament per aquesta malaltia es basa en una teràpia substitutiva de l’enzim defectuós obtingut per enginyeria genètica, el qual s’injecta setmanalment en els pacients per via endovenosa per intentar recuperar els efectes nocius de la deficiència d’alfa-iduronidasa. S’ha vist que aquesta teràpia és eficaç en pacients amb formes lleus de la malaltia millorant molt la qualitat de vida. Fonamentalment, els pacients respiren millor i desapareixen els dolors articulars. Pel contrari, en les formes clíniques amb implicació del sistema nerviós central, malgrat que la teràpia millora tots els aspectes clínics esmentats, no millora el quadre neurològic. El transplantament de moll de l’os és una altra opció per a la teràpia d’aquesta malaltia i, en alguns casos, també s’utilitza en combinació amb la teràpia de substitució enzimàtica.


Escrit per: La Marató de TV3
ADRENOLEUCODISTRÒFIA LLIGADA AL CROMOSOMA X:

A quines parts de l’organisme afecta?
És una síndrome neurometabòlica i neurodegenerativa fatal, que afecta el sistema nerviós i provoca insuficiència de la glàndula suprarenal, entre altres.

Tipus d’herència:
Afecta sobretot els homes, encara que algunes dones portadores poden tenir formes més lleus de la malaltia.

Prevalença:
Afecta 1 de cada 17.000-20.000 barons.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
La forma adulta o adrenomieloneuropatia es manifesta a partir dels 20 anys i té una evolució lenta i progressiva, amb afectació motora de les extremitats inferiors, afectació de nervis perifèrics, motora i sensitiva, amb rigidesa i espasmes musculars. És incapacitant i els afectats necessiten cadira de rodes. També afecta la majoria de dones portadores. El component inflamatori de la substància blanca cerebral és baix o absent.
La forma de la infantesa, o cerebral desmielinitzant, comença entre els 5 i els 12 anys i és d’evolució ràpida –uns dos anys fins a la mort- amb desmielinització cerebral amb un fort component inflamatori.

Tractament:
No existeix tractament eficaç a hores d’ara per a la forma adulta o adrenomieloneuropatia.
Per a la forma desmielinitzant de la infantesa es pot fer un trasplantament de medul•la òssia d’un donant compatible, sempre abans de l’aparició dels símptomes, i amb el risc de mortalitat d’aquest tipus d’intervencions. És curatiu.
Darrerament, un grup col•laborador a París ha tingut èxit amb una estratègia de teràpia gènica que té les mateixos beneficis que el trasplantament de medul•la clàssic, amb un risc molt menor de morbilitat i mortalitat. La insuficiència suprarenal es tracta senzillament amb corticoides.

HIPOTIROÏDISME CONGÈNIT

A quines parts de l’organisme afecta?
Afecta la pell, les parts toves i el sistema nerviós central, parts que reflecteixen la falta d’hormona tiroïdal.

Tipus d’herència:
En més del 95% dels casos no és hereditària.

Prevalença:
Afecta 1 de cada 3.000-3.500 nadons.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
Pot aparèixer a qualsevol edat, però per les implicacions neurològiques que té la prevenció és possible si es diagnostica ràpidament i es comença el tractament substitutiu amb hormona tiroïdal. Aquests nens generalment són asimptomàtics en néixer (ja que han estat exposats a les hormones tiroïdals de la mare) i són diagnosticats per la prova anomenada “screening neonatal”.

Símptomes:
Pell freda i seca, coloració groguenca de la pell perllongada, restrenyiment, llengua grossa, problemes d’alimentació, hèrnia umbilical, somnolència, etc. Si el diagnòstic, i sobretot el tractament substitutiu, es demora, pot determinar retard mental, per la qual cosa és fonamental un diagnòstic i un tractament precoç.

Tractament:
L-tiroxina sòdica, que és l’hormona que produeix la tiroide normalment.

GALACTOSÈMIA CLÀSSICA

A quines parts de l’organisme afecta?
Majoritàriament el fetge, el cervell i el cristal•lí.

Tipus d’herència:
Autosòmica recessiva, és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia però no tenen símptomes. En cada embaràs tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia.

Prevalença:
Entre 1 de cada 40.000 -50.000 persones.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
Entre els 2-3 dies de vida, quan es comença a prendre llet.

Símptomes:
Vòmits, diarrea, retard ponderal, coloració groguenca de la pell, hepatomegàlia (augment de la mida del fetge), cataractes, retard mental i possiblement mort prematura si no s’administra el tractament. Per això es molt important diagnosticar i tractar el nounat al més aviat possible.

Tractament:
S’ha d’eliminar la galactosa de la dieta mitjançant una llet especial totalment lliure de galactosa. La resposta es excel•lent i salva la vida del nadó, ara bé, aquest tractament sense galactosa s’ha de continuar tota la vida. Malgrat un bon compliment de la dieta, alguns pacients poden tenir un desenvolupament intel•lectual que no sigui totalment normal, altres poden tenir problemes de llenguatge, visuals o socials. També pot haver-hi problemes de desenvolupament ovàric en algunes nenes.
Escrit per: Fundació La Marató de TV3
La M. Carmen és la mare d'en Martí Caballero, un nen de 3 anys que pateix la Síndrome de Dravet. Amb el seu testimoni ens acosta a la realitat d'aquesta malaltia minoritària, alhora que ens explica les esperances que té dipositades en La Marató.


"Tret dels dies en què té crisis, que acaben amb un ingrés a l’hospital i li produeixen una angoixa i enuig amb el món que dura dies, el Martí és un nen feliç. Nosaltres, no.

La seva vida està absolutament limitada per la malaltia: de vegades es desconnecta del món, perd l'equilibri perquè té dificultats per caminar, sempre ha d’estar vigilat, no pot anar a la piscina, ni a la platja, ni fer esforços, ni jugar al parc amb els altres nens, ni cansar-se més del compte, perquè tot això li pot produir crisis. No pot anar amb la bici com els altres quan surt d’escola, ni córrer rere els coloms. A l’estiu no pot estar més de 10 minuts al pati si fa calor i s'ha d’estar a la classe amb una educadora. Qualsevol cosa que l’exciti, l’esgoti o l’acalori pot acabar en crisi... No se'l pot deixar sol, no només per por a que pugui tenir una crisi, sinó pel seu retard, conducta i impulsivitat

La vida a casa és un ai al cor continu. Aquesta malaltia té un 20% de mortalitat i habitualment per crisis nocturnes, de manera que ens passem les nits més desperts que adormits... A més, ell dorm al llit amb nosaltres degut a la por continua amb què vivim.

Les crisis no avisen, apareixen quan menys t'ho esperes. En Martí viu supeditat a la química dels forts fàrmacs que pren 3 cops al dia i que no només no li controlen les crisis, sinó que a més redueixen les seves capacitats físiques i mentals: la seva creativitat, flexibilitat mental, equilibri i socialització es veuen afectats negativament per la medicació.

El nostre somni seria que trobessin la manera d’aturar la seva degeneració neuronal i que tot i que no es poguessin aturar les crisis, el nostre fill arribés a ser un adult autònom. Es pot viure amb epilèpsia, si està ben controlada per la medicació.

Tinc dipositades moltes esperances en aquesta Marató, i des d’ara mateix ja sé que no em decebrà.

El primer desig és tenir l’oportunitat de divulgar que, per desgràcia, hi ha moltes famílies que pateixen i necessiten conscienciació, comprensió i educació per part de la gent, que no ens ho posin més difícil marginant els nostres fills a causa del seu comportament o les seves crisis. Ells no tenen la culpa d’haver tingut tant mala sort.

I el segon desig, com no, és aconseguir un nou rècord de participació a La Marató, per demostrar que, fins i tot en temps de crisi, Catalunya és solidària i vol ser capdavantera en la investigació de malalties abandonades precisament per la seva incidència minoritària."
Escrit per: La Marató de TV3
SÍNDROME D’EHLERS-DANLOS

A quines parts de l’organisme afecta?
A la pell, a les articulacions. Les formes més greus afecten als vasos sanguinis, que es poden dilatar i trencar.

Tipus d’herència:
La majoria s’ hereten de forma autosòmica dominant, és a dir, un dels progenitors té la malaltia. Algunes formes però s’hereten de forma autosòmica recessiva (els pares en són portadors, però no manifesten la malaltia, o de forma lligada al cromosoma X, és a dir, els mascles pateixen la malaltia, mentre que les femelles en són portadores.

Prevalença:
Afecta 1 de cada 10.000 persones.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
Des de el naixement, els símptomes van incrementant amb el temps.

Símptomes:
Pell fina, com paper de fumar, hiperelàstica, hipermobilitat de les articulacions, freqüents luxacions, herniacions.

Tractament:
No hi ha tractament específic. Cal evitar traumatismes i fer segons quins esports.

SÍNDROME D’ANGELMAN

A quines parts de l’organisme afecta?
És un trastorn neurogenètic que afecta al cervell.

Tipus d’herència:
Aquesta malaltia no té un patró hereditari clàssic i el risc que es torni a repetir depèn de les causes que el van originar.

Prevalença:
Afecta 1 entre 20.000-30.000 nadons.

Edat en què acostuma a manifestar-se:
Els nadons acostumen a presentar un aspecte normal però cap al sisè mes es poden observarretard en el desenvolupament neurològic, motor i intel•lectual.

Símptomes:
Retard mental, afectació severa de la parla, atàxia i/o tremolors de les extremintats. Aparença feliç amb riures i excitabilitat freqüents. Sovint tenen crisis epilèptiques.

Tractament:
El més recomanable és un tractament multidisciplinar per millorar la qualitat de vida dels afectats: medicació per l’epilèpsia, teràpies del llenguatge...



Anterior       Següent
Tornar al web de la Marató

Sobre aquest blog

El Blog de La Marató de TV3 és un espai que et mantindrà informat de tot el que envolta aquest projecte solidari de Televisió de Catalunya i la Fundació La Marató de TV3 i des d'on podràs participar i dir-hi la teva. T'hi esperem. Tu també fas possible La Marató!

La Marató de TV3 i Fundació

cercador


Calendari

<   novembre 2019   >
dl.dt.dc.dj.dv.ds.dg.
    123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930 
Sindica aquest blog - RSS