Escrit per: Fundació La Marató de TV3
Investigadors catalans han descobert una variant hereditària d’aquesta malaltia a partir de l’estudi genètic d’una família en què dos membres presentaven símptomes que no es corresponien a cap dels tipus d’atàxia coneguts.

L’atàxia és una malaltia minoritària que atrofia el cerebel, afecta la coordinació dels moviments i porta la degradació gradual de la mobilitat de les persones malaltes. Es calcula que la tenen un miler de persones a Catalunya i unes 8.000 a tot l’estat.

Dos casos d’atàxia diagnosticats en una mateixa família, amb uns símptomes que no corresponien als de les atàxies corrents ni a cap dels 30 subtipus genèticament determinats, va donar la pista a un grup d’investigadors que es tractava d’un nou tipus d’aquesta patologia minoritària. L’estudi clínic i genètic de 32 membres d’aquesta família els ha permès determinar que 10 tenen un subtipus d’atàxia no descrita fins ara, que han anomenat SCA37.

Els investigadors ja han identificat on es troba la mutació genètica que causa aquesta atàxia i ara es proposen aïllar el gen responsable per trobar els mecanismes que la causen i dissenyar tractaments.

La investigació, que ha rebut el finançament de La Marató 2009, dedicada a les malalties minoritàries, l’han feta conjuntament un equip de la unitat de neurogenètica de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), un del Centre de Diagnòstic Genètic–Molecular de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) i l’àrea de neurologia del servei de medicina interna de l’Hospital Sant Joan de Deú de Martorell.

Podeu ampliar la informació amb la nota de premsa dels centres de recerca que han treballat en aquest estudi.



Els autors de l'estudi, els doctors Víctor Volpini (IDIBELL), Carme Serrano (Hospital de Martorell) i Antoni Matilla (IGTP)

A “Els Matins” s’ha parlat d’aquest avenç. Trobareu la notícia a partir del minut 25.54 d’aquest vídeo.


Escrit per: Fundació La Marató de TV3
L’edició 2009 del programa va contribuir a fer socialment visibles les malalties poc freqüents mitjançant una intensa campanya de sensibilització i va destinar 6,3 milions d’euros a la seva recerca científica.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que se celebra avui, la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya –integrada per associacions de pacients, la Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents (FCMPF), FEDER delegació Catalunya i la Fundació Doctor Robert - UAB– ha organitzat una jornada tècnica al Parlament de Catalunya.

En el marc d’aquesta jornada, La Marató de TV3 ha rebut un reconeixement per l’edició del 2009, per haver fet possible la recaptació de recursos econòmics per impulsar lar recerca biomèdica amb l’objectiu de contribuir a l’avenç en la prevenció, diagnòstic i tractament dels afectats, així com per haver afavorit la seva visualització tot contribuint a la sensibilització social, solidaritat i participació ciutadana.

Cristina Muñoz, directora de Programes d’Entreteniment de TV3 i de La Marató 2009, ha recollit el guardó de mans de la delegada de FEDER Catalunya, Anna Ripoll, la presidenta de la FCMPF, Anna Quintero, i del director de la Fundació Doctor Robert, Josep Torrent - Farnell.


Cintia Barragán

També han estat reconegudes per la seva contribució en el camp de la recerca de les malalties minoritàries Teresa Pàmpols, doctora en Farmàcia i especialista en Bioquímica Clínica, i Mercè Pineda, doctora en Medicina i especialista en Pediatria i Neurologia.

La campanya de La Marató 2009 va dur a terme una intensa acció per sensibilitzar els ciutadans sobre unes malalties que pel seu elevat nombre d’afectats – més de 7.000 – i la baixa incidència resulten grans desconegudes, però que només a Catalunya afecten 400.000 persones. L’èxit de participació i recaptació del programa va permetre destinar 6.350.999 milions d’euros a vint projectes de recerca que s’estan desenvolupant en aquests moments.



Des de 32 centres de recerca biomèdica de primera línia de Catalunya, l’estat espanyol i l’estranger, els equips que van rebre finançament de La Marató treballen per avançar en el coneixement d’aquestes malalties. Els resultats obtinguts en els treballs d’investigació seran presentats l’any 2014 en el marc d’un simposi científic organitzat per la Fundació La Marató de TV3.
Escrit per: Fundació La Marató de TV3
El Dr. Antoni Matilla, de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, és un dels investigadors premiats d’aquesta convocatòria d’ajudes de la Fundació La Marató de TV3. Encapçala un projecte multidisciplinari sobre les atàxies espinocerebel•loses, coordinat entre 5 centres de recerca, que té com a objectiu la creació de noves teràpies i tractaments efectius.

El Dr. Antoni Matilla amb el seu equip

Quin és el camp de recerca del seu projecte?

El treball finançat per la Fundació se centra en l’estudi de les atàxies espinocerebel•loses, unes malalties neurodegeneratives devastadores que afecten una regió del cervell que coneixem com “cervellet”, encarregada de la coordinació de les funcions motores. Els pacients amb atàxia veuen afectades progressivament les seves capacitats motores i de mobilitat i queden confinats a una cadira de rodes poc temps després de l’aparició dels primers símptomes.

Entre els diferents tipus d’atàxia, nosaltres estudiem les d’origen genètic. Les causes biològiques que produeixen aquestes malalties són molt complexes i identificar-les i caracteritzar-les són el motiu de la recerca que portem a terme des de l’any 1991. En aquell moment, hi havia molt pocs grups científics que estudiessin les atàxies, tant a Espanya com a la resta del món. Nosaltres vam ser els primers de l’Estat que ens vam interessar científicament per aquestes malalties i els primers en l’àmbit internacional que vam publicar les causes genètiques i moleculars responsables, així com els dos primers models animals de la malaltia.

I l’objectiu que s’han marcat en plantejar aquest treball?

Després de 20 anys investigant les atàxies, coneixem molt millor les disfuncions motores que desencadena un grup de neurones danyades. Ara, el nostre repte és traslladar aquesta recerca a la creació, desenvolupament i aplicació de tractaments terapèutics efectius.

Actualment no disposem de tractaments que puguin minvar els símptomes clínics que es produeixen durant el procés de la malaltia. Com tots sabem, els tractaments farmacològics sorgeixen a partir de la recerca científica, i, malauradament, aquest procés és molt lent i car. El càncer, per exemple, s’està investigant des de fa més de 60 anys, però és ara quan comencem a gaudir d’alguns fàrmacs efectius. Amb les atàxies passa el mateix: fa 20 anys que n’investiguem les causes però n’hauran de passar uns quants més fins que els pacients puguin gaudir de tractaments eficaços. Sóc sincerament optimista i confio que no passarà molt més temps fins que puguem veure una millora en la qualitat de vida d’un pacient atàxic. Aquest és el deure que els investigadors tenim amb els malalts.

» Text complet

Escrit per: Fundació La Marató de TV3
Els fons obtinguts en La Marató 2009 impulsaran 20 projectes de recerca biomèdica d’excel•lència sobre malalties minoritàries. La solidaritat de milers de ciutadans, empreses i entitats suposarà una important impuls a la investigació a Catalunya sobre les causes, diagnòstic i tractament d’aquest nombrós grup de patologies.

El 20 d’octubre, la Fundació va lliurar els premis als 47 científics que rebran finançament per investigar sobre les malalties minoritàries en un acte que es va celebrar al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona.



El periodista Josep Cuní, presentador de l’edició 2009 del programa, va ser l’encarregat de conduir l’acte, en el qual hi van intervenir la vicerectora de Política Científica de la Universitat Pompeu Fabra, Teresa Garcia Milà, la consellera de Salut, Marina Geli, i el president de la Corporació Catalana de Mitjans Audiovisuals i de la Fundació La Marató de TV3, Enric Marín.



Antoni Montserrat, expert en malalties minoritàries de la Direcció de Salut Pública de la Comunitat Europea, va completar l’acte acadèmic amb una conferència magistral.


20 projectes de recerca sobre malalties minoritàries


Dels 20 projectes de recerca guardonats, 7 són unitaris, és a dir, es desenvoluparan en un únic centre d’investigació, i 13 són coordinats, fet que implicarà el treball conjunt dels centres de recerca catalans amb d’altres institucions de l’Estat Espanyol i d’àmbit internacional. L’alt percentatge de projectes coordinats que s’han premiat en aquesta convocatòria possibilitarà un important impuls a la recerca traslacional sobre malalties minoritàries.

Un total de 47 investigadors principals i els seus equips, procedents de 32 centres de recerca biomèdica de Catalunya, l’Esat espanyol i d’àmbit internacional, dedicaran els pròxims tres anys a investigar sobre les causes, diagnòstic i tractament d’aquestes patologies gràcies als fons obtinguts en el programa del 2009.



» Text complet

Escrit per: Fundació La Marató de TV3
En un acte conduït pel periodista Josep Cuní, la Fundació fa lliurament el proper 20 d’octubre dels fons obtinguts en La Marató 2009 a 20 projectes de recerca biomèdica sobre malalties minoritàries



Un total de 47 investigadors principals i els seus equips, procedents de 32 centres de recerca biomèdica, dedicaran els propers tres anys a investigar sobre les causes, diagnòstic i tractament de les malalties minoritàries gràcies als fons obtinguts en La Marató del 2009, que van ascendir a 7.120.569 €.

Dels 20 projectes guardonats, 7 són unitaris i 13 coordinats entre dos o més centres d’investigació, fet que implica el treball en xarxa d’institucions de recerca catalanes amb d’altres d’àmbit espanyol i internacional.

Al concurs d’ajuts a la recerca sobre malalties minoritàries convocat per la Fundació el passat mes de febrer, s’hi van presentar 287 projectes. Un total de 134 experts d’àmbit internacional han revisat i valorat aquests treballs en funció de la seva qualitat, metodologia i rellevància en un procés per consemblants (peer review) de provada transparència i rigor. La gestió de l’avaluació ha estat duta a terme per l’Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut, del Departament de Salut.

L’acte de lliurament d’ajuts serà conduit pel periodista Josep Cuní, presentador de l’edició 2009 de La Marató de TV3, i comptarà amb la presència de Teresa Garcia Milà, vicerectora de Política Científica de la Universitat Pompeu Fabra, Marina Geli, consellera de Salut i Enric Marín, president de la Corporació Catalana de Mitjans Audiovisuals i de la Fundació La Marató de TV3.

Antoni Montserrat, expert en malalties minoritàries de la Direcció de Salut Pública de la Comunitat Europea, hi pronunciarà la conferència magistral.

L’acte, obert al públic, tindrà lloc el 20 d’octubre, a les 18 h, a l’Auditori del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona de la Universitat Pompeu Fabra (c/ Dr. Aiguader, 88. Barcelona)




       Següent
Tornar al web de la Marató

Sobre aquest blog

El Blog de La Marató de TV3 és un espai que et mantindrà informat de tot el que envolta aquest projecte solidari de Televisió de Catalunya i la Fundació La Marató de TV3 i des d'on podràs participar i dir-hi la teva. T'hi esperem. Tu també fas possible La Marató!

La Marató de TV3 i Fundació

cercador


Calendari

<   abril 2020   >
dl.dt.dc.dj.dv.ds.dg.
  12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
27282930   
Sindica aquest blog - RSS