Escrit per: Fundació La Marató de TV3
Un equip de recerca de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) avança en la investigació de noves teràpies per fer front a un subtipus de retinosi pigmentària, una classe de ceguesa progressiva. El treball ha estat finançat per La Fundació La Marató de TV3.

Els investigadors del grup de genètica molecular humana de l’Idibell, liderats per Julián Cerón, indiquen que el cuc ‘C.elegans’ presenta alteracions genètiques similars a les de la malaltia en humans, el que significa un gran pas per entendre la patologia i investigar noves teràpies.

Més d’un milió de persones pateix aquest subtipus de retinosi pigmentària, causada per mutacions als gens productors de les proteïnes responsables d’un procés de maduració d’ARN conegut com ‘splicing’.

Els gens que produeixen proteïnes de ‘splicing’ s’expressen en totes les cèl·lules de l’organisme, però la seva mutació només afecta la retina, on moren les cèl•lules, i no altres teixits. Aquest misteri és el que volen resoldre els investigadors, que han vist que inactivant en el cuc ‘C.elegans’ els gens homòlegs als causants de la malaltia, l’animal també presenta una mort cel·lular específicament en un tipus cel·lular de l’organisme.

A més, l’estudi proposa una nova hipòtesi basada en la inestabilitat genòmica de les cèl·lules afectades per tal d’explicar l’especificitat de la malaltia a la retina.
El treball, publicat a la revista RNA, ha estat realitzat principalment per Karinna Rubio, Laura Fontrodona i David Aristizábal i s’ha finançat amb els fons recaptats a La Marató del 2009, dedicada a les malalties minoritàries.
Escrit per: Fundació La Marató de TV3
Josep Cuní, presentador de l’edició del 2009, condueix aquest programa especial que recull el resultat d’alguns dels projectes de recerca biomèdica finançats amb aquella Marató i algun dels avenços que experimenta el món de les malalties minoritàries al nostre país. De la mà de pacients, metges i investigadors el reportatge ens mostra les incerteses i les esperances que viuen les persones afectades per aquestes malalties.

Escrit per: Fundació La Marató de TV3
El dissabte 13 de juny, a les 20.30, TV3 presenta ”Malalties Minoritàries. La Marató dels investigadors 2009”, un reportatge presentat per Josep Cuní que tancarà el cicle iniciat a La Marató de l’any 2009, dedicada a les malalties minoritàries. El reportatge posa punt final a un procés començat fa sis anys i és una mostra del compromís de transparència que La Marató de TV3 té amb tota la societat catalana que, des del 1992, li fa confiança any rere any.

Josep Cuní, presentador de l’edició del 2009, conduirà aquest programa especial que recull el resultat d’alguns dels projectes de recerca biomèdica finançats amb aquella Marató i algun dels avenços que experimenta el món de les malalties minoritàries al nostre país. De la mà de pacients, metges i investigadors el reportatge ens mostra les incerteses i les esperances que viuen les persones afectades per aquestes malalties.

El 13 de desembre deL 2009 La Marató de TV3 es va dedicar a un grup molt ampli i divers de malalties que poden aparèixer en qualsevol edat. Són patologies molt desconegudes perquè, tot i el seu nombre tan elevat –entre 7.000 i 8.000 malalties diferents–, tenen una baixa incidència entre la població: afecten una persona per cada 2.000 habitants. Es calcula que a Catalunya hi ha 400.000 famílies afectades per alguna d’aquestes malalties, la majoria d’origen genètic.

Amb els fons recaptats, La Fundació La Marató de TV3 va destinar més de 6 milions d’euros a finançar 20 projectes de recerca biomèdica. En aquests cinc anys, investigadors de més de 40 grups de recerca –la majoria amb seu a Catalunya, i una desena coordinats amb altres centres d’Espanya, Anglaterra i els Estats Units- han treballat per avançar en la prevenció, el diagnòstic i el tractament d’aquestes malalties. El programa mostra que algunes, com l’anèmia falciforme o les encefalitis autoimmunes, han tingut un progrés remarcable –en la detecció precoç, en el diagnòstic precís i la teràpia eficaç- gràcies en bona part als recursos que van aportar els espectadors de La Marató de TV3.

El cicle d’aquesta Marató s’ha tancat amb el Simposi que la Fundació La Marató de TV3 ha convocat a l’Institut d’Estudis Catalans de Barcelona i on els investigadors principals han fet públics els resultats obtinguts en la seva recerca.
Escrit per: Fundació La Marató de TV3
Així ho ha declarat avui Brauli Duart, president de la CCMA i de la Fundació La Marató de TV3 en la cloenda del 16è Simpòsium sobre les malalties minoritàries


La Marató contribueix a fer de Catalunya un "referent universal en solidaritat, recerca i innovació”, ha afirmat Roser Fernández, secretària general de Salut

“La inversió en recerca de La Marató sobre malalties minoritàries suposa un pas important en el camp transformador de la medicina genòmica”, ha afirmat el Dr. Gabriel Capellà, coordinador de la Comissió Assessora Científica de la Fundació

20 investigadors han presentat els fruits de la recerca en malalties minoritàries finançada gràcies a La Marató 2009

Consulteu els resultats assolits pels 20 treballs sobre malalties minoritàries en aquesta pàgina: www.tv3.cat/marato/16simposium



La Fundació ha presentat avui els resultats dels 20 projectes de recerca sobre malalties minoritàries impulsats amb fons de La Marató 2009 en el marc del 16è Simpòsium, celebrat a l’Institut d’Estudis Catalans. Els científics que han dut a terme les investigacions finançades per La Marató han exposat els avenços assolits en el coneixement, el diagnòstic i el tractament de les malalties minoritàries.


El grup d'investigadors premiats que ha participat en el 16è Simpòsium

El Dr. Gabriel Capellà, coordinador de la Comissió Assessora Científica de la Fundació, ha exposat les línies generals d’aquests avenços tot destacant el predomini dels projectes coordinats –13 del total de 20- entre diversos centres de recerca, fet que ha promogut la projecció internacional dels resultats obtinguts.

La injecció de recursos que La Marató va destinar a les malalties minoritàries suposa un “pas important en un camp que transformarà la medicina: la genòmica, una àrea fronterera que obrirà noves portes en el diagnòstic i tractament d’aquestes patologies”. Dels 20 projectes finançats per La Marató 2009, n’hi ha 13 dedicats a malalties neurològiques i neuromusculars. És interessant també subratllar la quantitat de projectes que han creat models preclínics, és a dir, que han dissenyat models animals, pas previ a l’aplicació en els pacients, així com la recerca orientada cap als malalts i la clara aposta per la innovació.

Del conjunt de treballs exposats, el doctor Capellà n’ha destacat un que ha descrit diferents tipus d’encefalitis autoimmune i que suposa la creació d’una nova classificació dins d’aquestes malalties. En segon lloc, ha posat en relleu un treball que ha permès identificar un nou tipus d’atàxia hereditària, fet que possibilita la detecció prenatal i obre les portes a nous tractaments. Finalment, ha destacat la creació d’una xarxa per al diagnòstic i seguiment de les anèmies rares, que permetrà el registre i l’anàlisi de cada mutació genètica identificada.

La cloenda de l’acte ha anat a càrrec de la secretària general de Salut, Roser Fernández; el president de la Corporació Catalana de Mitjans Audiovisuals i de la Fundació La Marató de TV3, Brauli Duart, i del president de l’Institut d’Estudis Catalans, Joandomènec Ros.


L'acte de cloenda a càrrec del Dr. Gabriel Capellà, Brauli Duart, Joandomènec Ros i Roser Fernández

La secretària general de Salut, Roser Fernández ha afirmat que el Simpòsium Fundació La Marató de TV3 suposa “visualitzar la transferència del coneixement i el retorn als pacients d’aquest coneixement”. Valorant la trajectòria de La Marató al llarg de 23 anys, Fernández ha declarat que aquest projecte contribueix a “fer de Catalunya un referent universal en solidaritat, recerca i innovació”.

El president de la Corporació Catalana de Mitjans Audiovisuals (CCMA) i de la Fundació, Brauli Duart, ha destacat “la capacitat extraordinària de La Marató per transformar la solidaritat en beneficis per a la salut i la qualitat de vida dels ciutadans”. D’aquesta manera, ha explicat el president, “tota l’energia i generositat que la societat catalana va invertir l’any 2009 –es van recaptar més de 7 M €– s’ha convertit en sensibilització social i en avenços en el camp de la salut”. El Simpòsium que s’ha celebrat avui, ha explicat Duart, implica diferents factors essencials: “la confiança de la societat catalana en el projecte de La Marató, la gestió responsable i transparent dels donatius per part de la Fundació i el treball exigent dels científics premiats”. Aquests elements, ha afirmat Duart, “diuen molt de com som, com a societat i com a país”.

Joandomènec Ros, president de l’Institut d’Estudis Catalans ha valorat com a molt adient que un acte de presentació de resultats científics es faci en un entorn com l’IEC, “una institució que promou la recerca i la difusió del coneixement”.

El periodista Ramon Pellicer ha conduït la cloenda del simpòsium fent un recorregut emotiu per aquella edició del programa.

Amb l’objectiu d’acostar la ciència i els resultats obtinguts a la ciutadania, el simpòsium ha acollit diverses activitats artístiques i de divulgació social. Música i art han acompanyat la jornada científica: la cantant de jazz Zazu, de l’Escola Superior de Música de Catalunya, ha interpretat algunes peces del disc de La Marató 2009, versionades per ella mateixa i l’artista plàstic Pol Borràs ha elaborat en directe una obra que ha convidat a reflexionar sobre les malalties minoritàries i el projecte de La Marató de TV3. Així mateix, els ciutadans que han visitat avui l’IEC han pogut entendre en què consisteixen els avenços en malalties minoritàries gràcies al material gràfic i audiovisual de caràcter divulgatiu exposat.

Consulteu les memòries finals dels 20 treballs sobre malalties minoritàries en aquesta pàgina: www.tv3.cat/marato/16simposium


Un moment de l'actuació de la cantant Zazu, on es pot veure l'obra pictòrica de l'artista Pol Borràs

Notícia emesa al TN vespre
Escrit per: Fundació La Marató de TV3
Investigadors catalans han descobert una variant hereditària d’aquesta malaltia a partir de l’estudi genètic d’una família en què dos membres presentaven símptomes que no es corresponien a cap dels tipus d’atàxia coneguts.

L’atàxia és una malaltia minoritària que atrofia el cerebel, afecta la coordinació dels moviments i porta la degradació gradual de la mobilitat de les persones malaltes. Es calcula que la tenen un miler de persones a Catalunya i unes 8.000 a tot l’estat.

Dos casos d’atàxia diagnosticats en una mateixa família, amb uns símptomes que no corresponien als de les atàxies corrents ni a cap dels 30 subtipus genèticament determinats, va donar la pista a un grup d’investigadors que es tractava d’un nou tipus d’aquesta patologia minoritària. L’estudi clínic i genètic de 32 membres d’aquesta família els ha permès determinar que 10 tenen un subtipus d’atàxia no descrita fins ara, que han anomenat SCA37.

Els investigadors ja han identificat on es troba la mutació genètica que causa aquesta atàxia i ara es proposen aïllar el gen responsable per trobar els mecanismes que la causen i dissenyar tractaments.

La investigació, que ha rebut el finançament de La Marató 2009, dedicada a les malalties minoritàries, l’han feta conjuntament un equip de la unitat de neurogenètica de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), un del Centre de Diagnòstic Genètic–Molecular de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) i l’àrea de neurologia del servei de medicina interna de l’Hospital Sant Joan de Deú de Martorell.

Podeu ampliar la informació amb la nota de premsa dels centres de recerca que han treballat en aquest estudi.



Els autors de l'estudi, els doctors Víctor Volpini (IDIBELL), Carme Serrano (Hospital de Martorell) i Antoni Matilla (IGTP)

A “Els Matins” s’ha parlat d’aquest avenç. Trobareu la notícia a partir del minut 25.54 d’aquest vídeo.




       Següent
Tornar al web de la Marató

Sobre aquest blog

El Blog de La Marató de TV3 és un espai que et mantindrà informat de tot el que envolta aquest projecte solidari de Televisió de Catalunya i la Fundació La Marató de TV3 i des d'on podràs participar i dir-hi la teva. T'hi esperem. Tu també fas possible La Marató!

La Marató de TV3 i Fundació

cercador


Calendari

<   abril 2017   >
dl.dt.dc.dj.dv.ds.dg.
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
Sindica aquest blog - RSS